Bioarray Advance Expanded. Panel genético ampliado de 420 genes para un futuro reproductivo más seguro.
El Panel de portadores expandido es uno de los paneles genéticos de portadores más completos disponibles actualmente. Diseñado para personas y parejas que desean tener hijos, así como para clínicas y bancos de gametos que buscan garantizar el máximo nivel de seguridad genética, este estudio analiza 420 genes asociados a enfermedades hereditarias de herencia autosómica recesiva y ligadas al cromosoma X.
Su enfoque panétnico, su amplio alcance clínico y su tecnología avanzada lo convierten en una herramienta esencial para reducir riesgos reproductivos y tomar decisiones informadas antes de iniciar un tratamiento de fertilidad o un embarazo.
🌟 ¿Qué es un test de portadores?
Muchas enfermedades hereditarias graves aparecen incluso cuando los padres son completamente sanos. Esto ocurre porque ambos progenitores pueden ser portadores de una variante genética patogénica, sin presentar síntomas. Si ambos coinciden en el mismo gen alterado, el bebé podría heredar la enfermedad.
El Panel de portadores expandido analiza si una persona o pareja porta alguna de estas variantes genéticas, con el objetivo de:
Prevenir el nacimiento de hijos con enfermedades graves.
Seleccionar donantes genéticamente compatibles.
Tomar decisiones reproductivas informadas.
Reducir la incertidumbre durante el proceso de reproducción asistida.
🧪 ¿Qué analiza este estudio?
El panel examina 420 genes relacionados con:
Enfermedades autosómicas recesivas.
Enfermedades ligadas al cromosoma X.
Enfermedades metabólicas.
Enfermedades neuromusculares.
Trastornos hematológicos.
Enfermedades neurodegenerativas infantiles.
Patologías endocrinas y del desarrollo.
Condiciones que afectan a la vida adulta o perinatal.
También incluye:
Análisis de variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
Detección de 30 CNVs (deleciones y duplicaciones relevantes clínicamente).
Cobertura completa de regiones codificantes mediante tecnología NGS de última generación.
📑 ¿Qué recibirás en el informe?
El informe del Panel de portadores expandido es claro, completo y diseñado para que tanto pacientes como profesionales puedan interpretarlo fácilmente. Incluye:
✔ Estado de portador de cada uno de los 420 genes analizados
Con indicación de si se ha encontrado alguna variante patogénica o de importancia clínica.
✔ Clasificación de las variantes según criterios ACMG
(Estándar internacional en genética médica).
✔ Interpretación y explicación de cada resultado
Con un lenguaje accesible para quienes no tienen formación científica.
✔ Evaluación del riesgo reproductivo individual y en pareja
Cuando se realiza el test en ambos miembros.
✔ Posibilidad de matching genético con donantes
Ideal para clínicas, bancos de óvulos y bancos de semen.
✔ Recomendaciones clínicas
Cuando procede, según el tipo de variante detectada.
🎯 ¿Para quién está indicado?
Este panel es especialmente adecuado para:
👩‍❤️‍👨 Parejas que desean quedarse embarazadas
Ideal en una evaluación preconcepcional para conocer riesgos antes de iniciar búsqueda activa de embarazo o reproducción asistida.
👩‍🍼 Mujeres que acceden a tratamientos con donante
Permite garantizar compatibilidad genética entre donante y receptora, reduciendo riesgos.
🧑‍🧬 Hombres o mujeres que trabajan con donación de gametos
Donantes de óvulos y semen que quieran aportar máxima seguridad a los receptores.
🏥 Clínicas de fertilidad
Centros que desean ofrecer estudios genéticos avanzados o disponer de la máxima información de sus donantes.
🌍 Personas de cualquier origen étnico
El panel no se basa en la etnia, sino en un enfoque panétnico universal.
🧬 ¿Qué enfermedades detecta?
Entre las más conocidas:
Fibrosis quística
Atrofia muscular espinal (SMA)
Anemia falciforme
Tay-Sachs
Síndrome de X frágil (en casos concretos de riesgo ligado al X)
Fenilcetonuria (PKU)
Beta-talasemia
Adrenoleucodistrofia
Enfermedad de Pompe
Deficiencia de MCAD
Y muchas más que afectan a metabolismo, sistema nervioso, sangre, musculatura, órganos sensoriales y desarrollo infantil.
🧬 Tecnología utilizada
Secuenciación masiva NGS con alta cobertura.
Detección de variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones y CNVs.
Validación de variantes clínicas según guías internacionales.
Bioinformática avanzada para asegurar alta sensibilidad y especificidad.
⏱ Tiempo y muestra
Tipo de muestra: sangre o saliva.
Tiempo de entrega: aproximadamente 15–21 días laborables.