La biopsia corial (o muestreo de vellosidades coriónicas) es una prueba diagnóstica prenatal invasiva que permite analizar directamente el material genético del feto en etapas tempranas del embarazo.
Se utiliza principalmente para detectar anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas hereditarias, ofreciendo información más precisa que las pruebas de cribado como el triple screening.
¿En qué consiste la prueba?
Consiste en la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta (vellosidades coriónicas), que comparten el mismo material genético que el feto.
La extracción se puede realizar de dos formas:
Vía transcervical: introduciendo un catéter fino a través del cuello uterino.
Vía transabdominal: mediante una aguja guiada por ecografía a través de la pared abdominal.
La muestra obtenida se analiza en laboratorio para estudiar los cromosomas y, si está indicado, detectar mutaciones genéticas específicas.
¿Cuándo se realiza?
La biopsia corial se lleva a cabo habitualmente entre las semanas 10 y 13 de embarazo, siendo la prueba invasiva más precoz para diagnóstico genético prenatal.
¿Dónde se realiza?
El procedimiento se realiza en un hospital o clínica especializada, en una sala equipada con control ecográfico continuo y personal experto en medicina fetal.
¿Qué información ofrece?
Detección de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 o trisomía 13.
Identificación de enfermedades genéticas hereditarias (fibrosis quística, distrofias musculares, talasemias, entre otras), si se conoce el riesgo familiar.
Riesgos y consideraciones
Al tratarse de una técnica invasiva, conlleva un riesgo bajo de aborto (0,5–1%).
Puede ocasionar pequeñas molestias abdominales o un leve sangrado vaginal tras la prueba.
No detecta malformaciones estructurales; para ello será necesaria la ecografía morfológica del segundo trimestre.
 En resumen, la biopsia corial es una prueba diagnóstica temprana que permite conocer con precisión la dotación cromosómica y genética del feto. Es especialmente útil en parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o en casos en los que las pruebas de cribado han mostrado un riesgo elevado.