El cariotipo genético es el conjunto de cromosomas de una célula, ordenados y clasificados según su tamaño, forma y patrón de bandas. Este análisis permite observar el número, la estructura y cualquier anomalía en los cromosomas, como translocaciones, inversiones o duplicaciones, que podrían estar relacionadas con trastornos genéticos.
El cariotipo se realiza mediante una técnica llamada cariótipos en metafase, que permite visualizar los cromosomas cuando están más condensados y son más fáciles de estudiar. Este tipo de análisis se puede realizar en diversas células, pero comúnmente se hace con muestras de sangre, médula ósea o tejidos en cultivo.
El cariotipo es útil en diferentes contextos:
Diagnóstico de enfermedades genéticas: Identificar alteraciones cromosómicas en condiciones como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY), entre otros.
Evaluación de fertilidad: En casos de aborto recurrente, infertilidad inexplicada o fallos de implantación en fertilización in vitro (FIV), se puede hacer un análisis del cariotipo de los padres para descartar anormalidades cromosómicas que puedan estar afectando la concepción.
Detección de anomalías cromosómicas en el embarazo: El cariotipo fetal se puede realizar mediante técnicas invasivas como la amniocentesis o biopsia coriónica para detectar enfermedades genéticas.