El análisis de cariotipo genético es una prueba citogenética que permite estudiar el número y la estructura de los cromosomas de una persona. Se realiza a partir de una muestra de sangre periférica, donde se aíslan los linfocitos para observar los cromosomas durante la fase de división celular (metafase).
Cada ser humano posee normalmente 46 cromosomas (23 pares), y el cariotipo permite verificar si están todos presentes y correctamente organizados. Esta prueba detecta anomalías numéricas (como trisomías o monosomías) y alteraciones estructurales (como translocaciones, inversiones, deleciones o duplicaciones).
🔎 ¿Para qué se utiliza?
El análisis del cariotipo es fundamental en diversas áreas de la medicina, especialmente en:
Estudios de infertilidad: para descartar alteraciones genéticas que puedan afectar la producción de óvulos o espermatozoides, o generar embriones con anomalías.
Abortos de repetición: para identificar causas genéticas maternas o paternas que puedan explicar la pérdida gestacional recurrente.
Fallo de implantación en tratamientos de reproducción asistida.
Diagnóstico de síndromes genéticos: como el síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter o síndrome de Down.
Valoración preconcepcional o prenatal, en parejas con antecedentes genéticos o alteraciones detectadas en estudios previos.
🧪 ¿Cómo se realiza?
La prueba se efectúa mediante un análisis de sangre. Los linfocitos se cultivan en laboratorio durante varios días y se detiene su división celular en la metafase para teñir y visualizar los cromosomas bajo microscopía. A partir de estas imágenes, se organiza el cariotipo y se analiza su morfología y número.
📍 ¿Qué puede detectar?
Alteraciones numéricas:
Trisomías (como el síndrome de Down: trisomía 21).
Monosomías (como el síndrome de Turner: 45,X).
Alteraciones estructurales:
Translocaciones (intercambio de material entre cromosomas).
Inversiones (sección cromosómica que se invierte).
Deleciones (pérdida de una parte de un cromosoma).
Duplicaciones (repetición de un segmento cromosómico).
👩‍⚕️ Importancia clínica
Conocer el cariotipo de una persona puede ser clave en el abordaje de problemas reproductivos, en la prevención de enfermedades genéticas y en la toma de decisiones en tratamientos de fertilidad o diagnóstico prenatal. En muchos casos, la detección de una alteración cromosómica permite personalizar las estrategias terapéuticas y orientar el consejo genético a la pareja.