El FISH (Fluorescence In Situ Hybridization, por sus siglas en inglés) es una técnica de diagnóstico molecular utilizada para detectar y localizar la presencia de secuencias específicas de ADN en los cromosomas. La técnica emplea sondas de ADN marcadas con un color fluorescente que se unen a las secuencias objetivo dentro de los cromosomas. Esto permite visualizar alteraciones cromosómicas y obtener información sobre la estructura y el número de cromosomas presentes en las células.
El FISH de 5 cromosomas se refiere a la aplicación de esta técnica para examinar cinco cromosomas específicos a la vez, lo que puede ser útil en el diagnóstico de diversas condiciones genéticas, como aneuploidías o alteraciones estructurales en esos cromosomas en particular.
¿Qué es el FISH de 5 cromosomas?
El FISH de 5 cromosomas es una prueba que se utiliza para estudiar específicamente cinco cromosomas diferentes en una muestra biológica, como células de sangre, tejidos o esperma. Esto se realiza con el fin de detectar aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas) o otras alteraciones genéticas relacionadas con esos cromosomas.
 
¿Para qué sirve el FISH de 5 cromosomas?
El FISH de 5 cromosomas se utiliza principalmente para la detección de anomalías cromosómicas en los siguientes contextos:
Detección de aneuploidías:
Aneuploide de los cromosomas seleccionados: El FISH puede detectar si existe una copia extra (trisomía) o una copia faltante (monosomía) de los cromosomas que están siendo analizados. Por ejemplo, el FISH de 5 cromosomas podría utilizarse para detectar la trisomía de los cromosomas 13, 18, 21, el cromosoma X o el cromosoma Y, que son responsables de varios trastornos genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
Diagnóstico de enfermedades genéticas:
Esta técnica permite confirmar diagnósticos relacionados con alteraciones en cromosomas específicos, como el síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma X), el síndrome de Klinefelter (presencia de un cromosoma X adicional en hombres), entre otros.
Estudio de alteraciones cromosómicas en la fertilidad:
El FISH de 5 cromosomas también se utiliza en estudios de fertilidad, particularmente en los casos de fecundación in vitro (FIV) y estudios de esperma. Esta prueba puede ayudar a identificar aneuploidías en los cromosomas sexuales (X, Y) o en otros cromosomas específicos, lo que podría estar relacionado con la infertilidad o la repetición de abortos espontáneos.
Detección de alteraciones estructurales:
El FISH puede detectar reordenamientos cromosómicos, como deleciones (pérdida de material genético), duplicaciones (ganancia de material genético), inversiones o translocaciones (cambio de partes de cromosomas), que podrían no ser detectados por otros métodos de análisis citogenético como el cariotipo convencional.
Diagnóstico prenatal:
El FISH se puede realizar en muestras obtenidas durante el embarazo, como en una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), para detectar anomalías cromosómicas en los fetos, como la trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, y otros trastornos cromosómicos.
 
¿Cómo se realiza el FISH de 5 cromosomas?
El proceso de FISH de 5 cromosomas implica varios pasos clave:
Recolección de la muestra:
Se toma una muestra biológica, como células de sangre, líquido amniótico, biopsia de vellosidades coriónicas o esperma, dependiendo del propósito del análisis.
Preparación de la muestra:
Las células de la muestra se cultivan (si es necesario) y se preparan para su análisis. Si se están utilizando células sanguíneas o tejidos, se preparan para su observación bajo el microscopio.
Hibridación in situ:
Se aplican sondas de ADN marcadas con fluorescencia a la muestra. Estas sondas son secuencias de ADN complementarias a las secuencias genéticas específicas de los cinco cromosomas que se desean estudiar.
Detección y análisis:
Después de la hibridación, las sondas fluorescentes se enlazan a las regiones correspondientes de los cromosomas específicos. Estas regiones se observan bajo un microscopio de fluorescencia, donde las sondas fluorescentes emiten una señal que permite la visualización de la localización de los cromosomas seleccionados.
Interpretación de los resultados:
Un técnico especializado en genética analiza los resultados. Si los cromosomas presentan el número y la estructura esperada, se considera que no hay alteraciones. Si hay una señal de un cromosoma adicional (indicando trisomía) o faltante (indicando monosomía), esto se indicará como una alteración cromosómica.
Las alteraciones estructurales también pueden detectarse si hay una señal anormal, como la falta de señal en una región específica (deletion) o una señal adicional (duplicación).
 
¿Qué cromosomas se analizan en el FISH de 5 cromosomas?
El FISH de 5 cromosomas generalmente incluye cromosomas que son comúnmente asociados con trastornos genéticos. Los cromosomas específicos seleccionados pueden variar según el caso clínico, pero los más comunes en este tipo de pruebas incluyen:
Cromosoma 13 (trisomía 13): Responsable del síndrome de Patau, que es una trisomía (presencia de tres copias) del cromosoma 13.
Cromosoma 18 (trisomía 18): Responsable del síndrome de Edwards, que es causado por una trisomía en el cromosoma 18.
Cromosoma 21 (trisomía 21): Responsable del síndrome de Down, que es causado por una trisomía del cromosoma 21.
Cromosoma X y Y: Estos cromosomas sexuales son clave en la determinación del sexo y la evaluación de trastornos como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (un cromosoma X adicional en hombres).
¿Qué información puede obtenerse del FISH de 5 cromosomas?
A través de esta técnica, se pueden obtener diversos tipos de información relacionada con la genética y la fertilidad, como:
Confirmación de trisomías o monosomías: La técnica puede identificar rápidamente si hay una copia adicional o faltante de los cromosomas seleccionados.
Detección de alteraciones estructurales: Como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones.
Evaluación de la fertilidad: Detectando aneuploidías en espermatozoides o en embriones en procesos de fecundación in vitro (FIV).
Diagnóstico prenatal temprano: Proporcionando información valiosa sobre la salud genética del feto a partir de una muestra de amniocentesis o CVS.
En resumen:
El FISH de 5 cromosomas es una técnica avanzada de análisis genético que permite detectar anomalías cromosómicas en cinco cromosomas específicos, como las trisomías o monosomías de cromosomas clave, y alteraciones estructurales como deleciones o duplicaciones. Es especialmente útil en la evaluación de la fertilidad, el diagnóstico prenatal y en el estudio de enfermedades genéticas relacionadas con aneuploidías. Este procedimiento se realiza utilizando sondas fluorescentes que se hibridan a regiones específicas del ADN y permite la visualización directa de las alteraciones cromosómicas.