Bioarray Advance Exome. Panel genético de portadores basado en exoma clínico para una evaluación genética reproductiva avanzada.
El Panel de portadores por Exoma clínico avanzado Pareja es el panel de portadores más completo de Bioarray, basado en el análisis del exoma clínico, que permite estudiar más de 3000  genes asociados a enfermedades hereditarias con impacto en la salud reproductiva y el desarrollo infantil.
Está diseñado para pacientes, que desean el máximo nivel de información genética disponible de los dos miembros de la pareja, más allá de los paneles cerrados tradicionales, con una aproximación totalmente personalizada y orientada a la prevención.
🌟 ¿Qué es el Panel Bioarray Advance Exome?
A diferencia de los paneles de portadores con un número fijo de genes, Advance Exome analiza el exoma, es decir, todas las regiones codificantes del ADN humano clínicamente relevantes, donde se concentran más del 85 % de las variantes responsables de enfermedades genéticas conocidas.
Esto permite una evaluación genética mucho más amplia y profunda, especialmente útil cuando se busca:
Máxima exhaustividad.
Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Casos complejos o diagnósticos previos inciertos.
Información genética completa de donantes.
🧪 ¿Qué analiza este estudio?
El Bioarray Advance Exome estudia:
Miles de genes asociados a:
Enfermedades autosómicas recesivas.
Enfermedades ligadas al cromosoma X.
Trastornos metabólicos raros.
Enfermedades neurológicas y neuromusculares.
Enfermedades multisistémicas infantiles.
Patologías genéticas de inicio temprano o tardío.
 Variantes patogénicas y probablemente patogénicas según criterios internacionales.
Posibilidad de análisis ampliado o reinterpretación futura de resultados.
El enfoque no está limitado a un listado cerrado, sino que se adapta a la evidencia científica más actual.
📑 ¿Qué recibirás en el informe?
El informe de Bioarray Advance Exome es altamente detallado y estructurado para ambos miembros de la pareja.
✔ Identificación del estado de portador
Para enfermedades hereditarias relevantes desde el punto de vista reproductivo.
✔ Clasificación de variantes según criterios ACMG
(guías internacionales en genética médica).
✔ Interpretación clínica personalizada
Explicación clara del significado de cada hallazgo y su impacto reproductivo.
✔ Evaluación del riesgo reproductivo
Especialmente útil cuando se analiza a ambos miembros de la pareja.
✔ Compatibilidad genética (matching)
Aplicable a tratamientos con donación de óvulos o semen.
✔ Recomendaciones clínicas y genéticas
Incluyendo la posibilidad de consejo genético especializado.
🎯 ¿Para quién está indicado?
El Panel Bioarray Advance Exome está especialmente indicado para:
👩‍❤️‍👨 Parejas que desean una evaluación genética exhaustiva
Ideal antes de iniciar la búsqueda de embarazo o tratamientos de reproducción asistida.
🧬 Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas
O con hijos previos afectados por patologías de origen genético.
🏥 Clínicas de fertilidad y centros médicos
Que desean ofrecer un servicio genético avanzado, diferencial y alineado con la medicina reproductiva de precisión.
🧬 ¿Qué tipo de enfermedades permite detectar?
El análisis por exoma permite identificar variantes relacionadas con:
Enfermedades metabólicas raras.
Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo.
Enfermedades musculares y neuromusculares.
Patologías hematológicas hereditarias.
Enfermedades genéticas multisistémicas.
Síndromes genéticos de inicio pediátrico.
Enfermedades graves de baja prevalencia no incluidas en paneles estándar.
Este enfoque es especialmente valioso para reducir riesgos residuales que no quedan cubiertos por paneles cerrados.
🧬 Tecnología utilizada
Secuenciación del exoma mediante NGS de alta cobertura.
Análisis bioinformático avanzado.
Interpretación clínica basada en bases de datos internacionales actualizadas.
Posibilidad de revisión y reinterpretación futura conforme avanza el conocimiento científico.
⏱ Tiempo y tipo de muestra
Tipo de muestra: sangre o saliva.
Tiempo de entrega: aproximadamente 20–30 días laborables, debido a la complejidad del análisis.