La prueba del Triple screening o cribado combinado del primer trimestre es una prueba para estimar el riesgo de que el bebé padezca alguna alteración genética. Consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía. Estos dos procesos generalmente se hacen en dos momentos diferentes durante el primer trimestre, aunque también se pueden llevar a cabo el mismo día.
1. Analítica materna. La extracción de sangre se realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10. No es necesario estar en ayunas. En este momento se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A. (Proteína Plasmática A Del Embarazo).
2. Ecografía. La ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación. Esta es una de las ecografías más importantes del embarazo y a través de ella podremos:
1) Datar la gestación midiendo la longitud céfalo-nalga (LCN) del feto.
2) Realizar un estudio anatómico del feto.
3) Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es por que los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio. Además, en algunos centros también se emplea el valor Doppler del un vaso sanguíneo en proximidad al corazón fetal llamado ductus venoso, que de la misma forma presenta alteraciones en los fetos con cromosomopatías.
3. Cálculo del riesgo. Los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la ecografía al que se le han introducido los valores de la analítica materna. Se realizará una corrección de los valores de los marcadores bioquímicos teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes insulino dependiente.
Por tanto, la estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional. En caso de tratarse de una gestación gemelar, si es bicorial (cada feto tiene una placenta independiente) se hará una estimación de riesgo para cada feto. En caso de ser monocoriales o de compartir placenta, habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos TN.
4. Interpretación del test. Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13. En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo como una biopsia corial o amniocentesis.