El qCarrier®Test es un test de laboratorio desarrollado por qGenomics en colaboración con Dexeus, destinado a determinar la condición de portador de más de 4.000 mutaciones que pueden ser causa de más de 200 enfermedades genéticas recesivas, con distinto impacto en la calidad de vida de los pacientes. Este análisis se realiza mediante el estudio específico (captura y secuenciación directa) de los genes de interés, empleando las más modernas técnicas de secuenciación masiva (next generation sequencing – NGS).
El uso de la tecnología de NGS permite el análisis dirigido de un número muy elevado de mutaciones conocidas en 138 genes (17 en el X), combinado con un barrido de cualquier mutación existente en otros 72 genes (2 en el X). Además, nos permite la detección de múltiples tipos de mutaciones (de nucleótido único, pequeñas inserciones/deleciones, variantes de número de copia, reordenamientos, …). De entre los más de 200 genes causantes de enfermedades, se Incluyen variantes con incidencia especialmente elevada en el área mediterranea.
Test genético preconcepcional avanzado qCarrier®Plus analiza la existencia de mutaciones en genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X, prevalentes en nuestra área geográfica y en ciertos grupos poblacionales.
qCarrier® Plus analiza mediante NGS el estado de portador en +300 genes analizados todos ellos de manera completa. Este grupo de genes cubren todas las enfermedades recesivas con una prevalencia más alta de 1 en 1 millón.Alta presencia de genes ligados al cromosoma X (60), responsables entre otras enfermedades de múltiples formas de retraso mental.La totalidad de la porción codificante (exones) de estos genes es capturada y analizada mediante secuenciación masiva*. Esta aproximación redunda en 2 ventajas clave del tests: Permite identificar la presencia de mutaciones tanto conocidas como otras que no se han descrito previamente. Disminuye de manera importante el riesgo residual, especialmente en qué no se ha apreciado mutaciones recurrentes.
* Para algunos genes ubicados en regiones complejas (repeticiones, duplicaciones segmentarias, …) no es posible la obtención de la secuencia de la totalidad de los exones. El detalle se incluye en los informes que se elaboran.
Pruebas complementarias incluidas:
X-frágil (expansión de tripletes en FMR1) – sólo en mujeres.
Ataxia de Friedreich (expansión de tripletes en FXN1).
Inversión del intrón 22 del factor VIII (F8) – sólo en mujeres.