El qCarrier®Test es un test de laboratorio desarrollado por qGenomics en colaboración con Dexeus, destinado a determinar la condición de portador de más de 4.000 mutaciones que pueden ser causa de más de 200 enfermedades genéticas recesivas, con distinto impacto en la calidad de vida de los pacientes. Este análisis se realiza mediante el estudio específico (captura y secuenciación directa) de los genes de interés, empleando las más modernas técnicas de secuenciación masiva (next generation sequencing – NGS).
El uso de la tecnología de NGS permite el análisis dirigido de un número muy elevado de mutaciones conocidas en 138 genes (17 en el X), combinado con un barrido de cualquier mutación existente en otros 72 genes (2 en el X). Además, nos permite la detección de múltiples tipos de mutaciones (de nucleótido único, pequeñas inserciones/deleciones, variantes de número de copia, reordenamientos, …). De entre los más de 200 genes causantes de enfermedades, se Incluyen variantes con incidencia especialmente elevada en el área mediterranea.
El Test genético preconcepcional o test de portadores qCarrier® Auto evalua:
- Secuenciación de 642 genes (57 ligados al cr.X), informe de resultados de 303.
- Pruebas complementarias para gen CFTR (fibrosis quística), FMR1 (X-frágil), SMN1 (Atrofia muscular espinal), HBA1/2 (Alfa talasemia), DMD (Distrofia Muscular de Duchenne), GJB2/GJB3 y GJB2/GJB6 (Sordera autosómica recesiva), FXN (Ataxia de Frierdreich, F8 (Hemofilia A) y CYP21A2 (Hiperplasia suprarenal congénita)
- Informe de resultados dirigido para detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas descritas en Clinvar.
Test genético preconcepcional qCarrier® Auto
Si desea realizar el test en saliva consultar.
Una vez finalizada la compra, en un maximo de 24 h atención al paciente se pondrá en contacto para concertar el día y hora de tu visita.