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Test prenatal no invasivo NIPT1
 TrisonomÍas 13,18,21.X,Y
Muestra para el Test prenatal no invasivo NIPT1: Se necesita una muestra de sangre materna
 
Las trisomías son desequilibrios cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional en la célula. Algunas de las trisomías más comunes son:
Trisomía 21, conocida como síndrome de Down: es la trisomía más común y es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual.
Trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Los individuos con síndrome de Edwards tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual.
Trisomía 13, conocida como síndrome de Patau: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los individuos con síndrome de Patau tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual.
 

Test prenatal no invasivo NIPT1

665,00 €Precio

  • Una vez finalizada la compra, en un maximo de 24 h atención al paciente se pondrá en contacto para concertar el día y hora de tu visita.

  • Se puede hacer a partir de las 10 semanas de embarazo.

     Validado para embarazos únicos, gemelares y embarazos con gemelo evanescente

    • Aplicable también para embarazos de FIV
    • Preferido por su precisión, robustez y fiabilidad

    Durante el embarazo, el ADN fetal viaja desde la placenta hasta el torrente sanguíneo de la madre y circula junto con su propio ADN. Nuestras pruebas prenatales son unas  pruebas prenatales no invasivas de nueva generación que miden con precisión el  ADN libre circulante (ADNct) en la sangre materna para detectar la presencia de aneuploidías y microdeleciones fetales. Nuestro NIPT ha sido validado para embarazos de un solo feto, gemelos y gemelos evanescentes.

    El médico o laboratorio recolecta una muestra de sangre del brazo de la madre y la envía a nuestros laboratorios de última generación para su análisis. En el laboratorio, El ADN fetal libre circulante se aisla de la  sangre de la madre y se analiza utilizando nuestra  tecnología bioinformática y analítica patentada de nueva generación. Los resultados se proporcionan a su médico en unos pocos días hábiles.

    ¿Qué es la fracción fetal?

    La fracción fetal (FF) es un concepto esencial en el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). Se refiere al porcentaje de ADN fetal libre circulante presente en el plasma materno durante el embarazo. La medición precisa de la fracción fetal es crucial para la precisión y fiabilidad de las pruebas genéticas prenatales no invasivas, que han revolucionado la capacidad de detectar anomalías cromosómicas en el feto sin riesgos significativos para la madre o el bebé.

    Origen y Detección del ADN Fetal

    Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal, principalmente de origen placentario, se liberan en el torrente sanguíneo materno. Este ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés) puede ser detectado en la sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. La cantidad de cfDNA fetal aumenta a medida que avanza el embarazo.

    La detección y cuantificación del cfDNA fetal se realizan mediante tecnologías avanzadas de secuenciación masiva o PCR digital. Estas técnicas permiten identificar y diferenciar el ADN fetal del ADN materno basado en diferencias específicas, como la metilación del ADN o la presencia de variantes específicas de nucleótidos.

    Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT

    La precisión del NIPT depende en gran medida de la fracción fetal. Una fracción fetal baja puede llevar a resultados falsos negativos, donde las anomalías cromosómicas presentes no son detectadas, o a resultados inconclusos. Por lo tanto, muchas pruebas de NIPT tienen un umbral mínimo de fracción fetal, generalmente alrededor del 4%, para asegurar una alta fiabilidad de los resultados.

    Implicaciones Clínicas

    Diagnóstico de Aneuploidías: Las aneuploidías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), pueden ser detectadas con alta precisión si la fracción fetal es adecuada.

    Seguimiento del Embarazo: La cuantificación de la fracción fetal puede ayudar a monitorizar la salud de la placenta y el desarrollo del feto. Alteraciones en los niveles esperados de fracción fetal pueden indicar complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o preeclampsia.

    Resultados Inconclusos: Cuando la fracción fetal es insuficiente, los resultados de la prueba pueden ser no concluyentes, requiriendo una nueva muestra de sangre o la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis.

    Ventajas

    ALTA PRECISIÓN

    >99% tasa de detección

    SEGURO

    Sin riesgo de aborto fetalPrueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto

    RÁPIDO

    Se puede hacer a partir de las 10 semanas.Resultados en 7-10 días hábiles (dependiendo de la prueba).

    VERAZValidado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras. Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.

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