Trisonomias 13,18,21.X,Y, aneuploidías X,Y (5 días)
Muestra para el Test prenatal no invasivo NIPT2: Se necesita una muestra de sangre materna
Las trisomías son desequilibrios cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional en la célula. Algunas de las trisomías más comunes son:
Trisomía 21, conocida como síndrome de Down: es la trisomía más común y es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual.
Trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Los individuos con síndrome de Edwards tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual.
Trisomía 13, conocida como síndrome de Patau: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los individuos con síndrome de Patau tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual.
Aneuploidías
En cuanto a las aneuploidías de los cromosomas sexuales, son desequilibrios cromosómicos que implican un número anormal de cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas aneuploidías pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Algunos ejemplos de aneuploidías de los cromosomas sexuales son: el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Triple X, y la síndrome de XYY. Estas aneuploidías pueden causar una gran variedad de trastornos genéticos, desde problemas de salud leves hasta enfermedades graves o mortales. Los síntomas dependen del tipo de aneuploidía y de la región del cromosoma afectada.
Síndrome de Turner: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como baja estatura, malformaciones cardíacas y ovarios inmaduros.
Síndrome de Klinefelter: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto puede causar problemas de salud como baja producción de testosterona, malformaciones testiculares y problemas de aprendizaje.
Síndrome de Triple X: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene tres cromosomas X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y alteraciones del desarrollo sexual secundario.
Síndrome de XYY: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas Y en lugar de uno. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y comportamientos agresivos.
Test prenatal no invasivo NIPT2
Una vez finalizada la compra, en un maximo de 24 h atención al paciente se pondrá en contacto para concertar el día y hora de tu visita.
Se puede hacer a partir de las 10 semanas de embarazo.
Validado para embarazos únicos, gemelares y embarazos con gemelo evanescente
• Aplicable también para embarazos de FIV
• Preferido por su precisión, robustez y fiabilidadDurante el embarazo, el ADN fetal viaja desde la placenta hasta el torrente sanguíneo de la madre y circula junto con su propio ADN. Nuestras pruebas prenatales son unas pruebas prenatales no invasivas de nueva generación que miden con precisión el ADN libre circulante (ADNct) en la sangre materna para detectar la presencia de aneuploidías y microdeleciones fetales. Nuestro NIPT ha sido validado para embarazos de un solo feto, gemelos y gemelos evanescentes.
El médico o laboratorio recolecta una muestra de sangre del brazo de la madre y la envía a nuestros laboratorios de última generación para su análisis. En el laboratorio, El ADN fetal libre circulante se aisla de la sangre de la madre y se analiza utilizando nuestra tecnología bioinformática y analítica patentada de nueva generación. Los resultados se proporcionan a su médico en unos pocos días hábiles.
¿Qué es la fracción fetal?
La fracción fetal (FF) es un concepto esencial en el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). Se refiere al porcentaje de ADN fetal libre circulante presente en el plasma materno durante el embarazo. La medición precisa de la fracción fetal es crucial para la precisión y fiabilidad de las pruebas genéticas prenatales no invasivas, que han revolucionado la capacidad de detectar anomalías cromosómicas en el feto sin riesgos significativos para la madre o el bebé.
Origen y Detección del ADN Fetal
Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal, principalmente de origen placentario, se liberan en el torrente sanguíneo materno. Este ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés) puede ser detectado en la sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. La cantidad de cfDNA fetal aumenta a medida que avanza el embarazo.
La detección y cuantificación del cfDNA fetal se realizan mediante tecnologías avanzadas de secuenciación masiva o PCR digital. Estas técnicas permiten identificar y diferenciar el ADN fetal del ADN materno basado en diferencias específicas, como la metilación del ADN o la presencia de variantes específicas de nucleótidos.
Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT
La precisión del NIPT depende en gran medida de la fracción fetal. Una fracción fetal baja puede llevar a resultados falsos negativos, donde las anomalías cromosómicas presentes no son detectadas, o a resultados inconclusos. Por lo tanto, muchas pruebas de NIPT tienen un umbral mínimo de fracción fetal, generalmente alrededor del 4%, para asegurar una alta fiabilidad de los resultados.
Implicaciones Clínicas
Diagnóstico de Aneuploidías: Las aneuploidías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), pueden ser detectadas con alta precisión si la fracción fetal es adecuada.
Seguimiento del Embarazo: La cuantificación de la fracción fetal puede ayudar a monitorizar la salud de la placenta y el desarrollo del feto. Alteraciones en los niveles esperados de fracción fetal pueden indicar complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o preeclampsia.
Resultados Inconclusos: Cuando la fracción fetal es insuficiente, los resultados de la prueba pueden ser no concluyentes, requiriendo una nueva muestra de sangre o la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis.
Ventajas
ALTA PRECISIÓN
>99% tasa de detección
SEGURO
Sin riesgo de aborto fetalPrueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto
RÁPIDO
Se puede hacer a partir de las 10 semanas.Resultados en 7-10 días hábiles (dependiendo de la prueba).
VERAZValidado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras. Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.