Trisonomias 13,18,21.X,Y, aneuploidías X,Y, 4 microdeleciones: Sindome DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn.
Muestra para el Test prenatal no invasivo NIPT3: Se necesita una muestra de sangre materna
 
Las trisomías son desequilibrios cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional en la célula. Algunas de las trisomías más comunes son:
Trisomía 21, conocida como síndrome de Down: es la trisomía más común y es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual.
Trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Los individuos con síndrome de Edwards tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual.
Trisomía 13, conocida como síndrome de Patau: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los individuos con síndrome de Patau tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual.
Aneuploidías
En cuanto a las aneuploidías de los cromosomas sexuales, son desequilibrios cromosómicos que implican un número anormal de cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas aneuploidías pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Algunos ejemplos de aneuploidías de los cromosomas sexuales son: el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Triple X, y la síndrome de XYY. Estas aneuploidías pueden causar una gran variedad de trastornos genéticos, desde problemas de salud leves hasta enfermedades graves o mortales. Los síntomas dependen del tipo de aneuploidía y de la región del cromosoma afectada.
Síndrome de Turner: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como baja estatura, malformaciones cardíacas y ovarios inmaduros.
Síndrome de Klinefelter: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto puede causar problemas de salud como baja producción de testosterona, malformaciones testiculares y problemas de aprendizaje.
Síndrome de Triple X: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene tres cromosomas X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y alteraciones del desarrollo sexual secundario.
Síndrome de XYY: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas Y en lugar de uno. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y comportamientos agresivos.
Microdeleciones
Las microdeleciones son pérdidas pequeñas de material genético que afectan a un fragmento pequeño del cromosoma, generalmente menos de una megabase. Estas microdeleciones pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. 
Las de microdeleciones son:
Las microdeleciones de novo son pérdidas pequeñas de material genético que ocurren espontáneamente en un gen en una célula germinal (espermatozoide o óvulo) o en una célula temprana del embrión. Es decir, no son heredadas de los progenitores, sino que aparecen por primera vez en un individuo y no se encuentran en ninguno de sus progenitores. Estas microdeleciones pueden ser causadas por factores ambientales o por errores aleatorios en la división celular.
Las microdeleciones de novo pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Cuatro trastornos genéticos causados por estas son:
La enfermedad de Wolf-Hirschhorn es una condición genética rara causada por una deleción (eliminación) en el brazo corto del cromosoma 4. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, problemas faciales y cardíacos. La enfermedad la causa una deleción (pérdida) del fragmento 4p16.3 del cromosoma 4. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico recesivo. Es decir, para desarrollar la enfermedad, un individuo debe tener dos copias de la deleción, una en cada cromosoma 4. Es importante mencionar que esta enfermedad es muy variada en cuanto a su presentación clínica, y puede manifestarse de diferentes formas, por lo que puede ser subdiagnosticada.
El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético conocido también como síndrome de microdeleción 22q11.2. Es causado por una deleción (pérdida) de un fragmento específico del cromosoma 22. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida a través de generaciones en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen la enfermedad de DiGeorge es un trastorno genético que afecta el desarrollo del sistema inmunitario, el sistema cardiovascular y el desarrollo facial. Los síntomas incluyen defectos cardíacos congénitos, problemas de aprendizaje, problemas de crecimiento y problemas de sistema inmunitario. (1 de cada 4.000).
Sindrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, fontanela insusualmente grande al nacer que se cierra lentamente, dificultades alimenticias, cardiomiopatías con defectos leves del corazón y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica
La enfermedad de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el comportamiento. Es causada por una deleción (pérdida) del fragmento 17p11.2 del cromosoma 17. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, problemas del sueño y características faciales únicas . La mayoría de las veces, esta deleción es espontánea y no heredada, pero en algunos casos puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen (1 cada 15.000).